囊性纖維化檢查和檢查

測試可以幫助您了解一個人是否患有囊性纖維化,或者有改變的基因可以傳遞給一個孩子。成年人可能希望在懷孕期間或在計劃懷孕時進行測試。人們可以在任何年齡進行測試,看看他們是否有囊性纖維化。

病史和身體檢查通常是診斷囊性纖維化的第一步,然後進行篩查或實驗室檢查。

囊性纖維化的診斷需要以下之一

此外,必須至少有以下之一

某些測試可以幫助您的醫生監測您孩子的囊性纖維化。這些測試包括

您的小孩有早期症狀。這些可能包括不會消失,大,油膩或非常臭的糞便,便秘,不想吃飯或減肥的腹瀉。要了解更多信息,請參閱症狀;有囊性纖維化的兄弟姐妹;陽性新生兒篩查試驗。

一項遺傳測試表明一名人遺傳了一個或兩個有缺陷的囊性纖維化跨膜調節因子(CFTR)基因。該測試可以在出生前使用血液或母體子宮內的樣本進行(絨毛膜絨毛取樣或羊膜穿刺術);兩個不同日期的正面汗水測試。汗水測試測量汗水中的鹽水平。囊性纖維化患者的汗水中含有超過正常量的鹽。如果遺傳檢測檢測到兩個有缺陷的CFTR基因,那麼只需一個汗液檢測結果即可確認診斷所需的全部結果;鼻電位差檢測異常。該測試使用鼻子襯裡上的電極來觀察鹽如何進入和離開細胞。

肺功能測試通過檢查空氣進入和離開肺臟的程度來了解肺部健康狀況;喉嚨的文化或痰培養,看看什麼樣的細菌引起你孩子可能有的感染?胸部X光片拍照胸部,包括心臟和肺部; CT掃描可以發現肺,胰腺或其他器官中的任何嚴重疾病;血液檢查,如葡萄糖(血糖)水平和肝功能。這些檢查是否看到囊性纖維化是否有並發症?大便分析,看看你的孩子如何吸收和消化脂肪和其他營養;動脈血氣分析測量血液中氧氣和二氧化碳的含量。這個測試顯示肺部的工作狀況。