聊天綜合症

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Cri du chat綜合徵(CdCS或5p-)是罕見的遺傳性疾病,其中染色體5的短臂的可變部分缺失或缺失(單體)。從具體情況看,根據已刪除的遺傳物質的確切尺寸和位置,症狀差異很大。常見的症狀包括類似於貓的嗅覺,特徵性面部特徵,生長緩慢和小頭症的特徵性呼吸,這表明頭圍比嬰兒的年齡和性別預期的要小。受影響的兒童在獲得需要協調肌肉和精神活動(精神運動殘疾)和中度至重度智力障礙的技能方面也表現出延遲。也會發生影響身體不同器官系統的其他症狀。大多數病例被認為是由胚胎髮育早期的自發(從頭)遺傳錯誤引起的。

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這是國家罕見疾病組織(NORD)的報告摘要。完整報告的副本可以從諾德網站免費下載給註冊用戶。完整報告包含其他信息,包括症狀,原因,受影響人群,相關疾病,標準和調查療法(如果有的話)以及醫學文獻的參考資料。有關本主題的全文版本,請訪問www. infrarediseases並點擊“罕見疾病信息”下的罕見疾病數據庫。

本報告中提供的信息不適用於診斷目的。僅供參考。 NORD建議受影響的個人尋求自己的私人醫生的建議或諮詢。

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 來自國家罕見疾病組織

貓的哭泣綜合徵疾病預防控制中心; Lejeune綜合徵5p綜合徵

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