cockayne綜合徵

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科克納綜合徵(CS)是一種罕見的侏儒症形式。它是一種遺傳性疾病,其診斷取決於三種體徵的存在(1)生長遲緩,即身材矮小,(2)對光的敏感性(光敏性),和(3)過早老化的外觀(progeria)。在科學綜合徵(CS型I)的經典形式中,症狀是進行性的,並且一般在一歲後變得明顯。 Cockayne綜合徵(CS型II型)的早期發病或先天性形式在出生時是明顯的(先天性)。有第三種形式,稱為Cockayne III型(III型),其後期呈現在兒童的發展中,通常是較輕的疾病形式。第四個現在被認為是皮膚色素變性 – 科克納綜合徵(XP -CS),它們結合了這兩種疾病的特徵。

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最後更新:9/23/200;版權1986年,1990年,1994年,1995年,2002年,2007年國家罕見疾病組織公司

 來自國家罕見疾病組織

C;耳聾 – 侏儒症 – 萎縮侏儒症與腎萎縮和聾啞; Neill-Dingwall Syndrom; Progeroid Nanism

I型(A型;先天型,Cockayne綜合徵II型(B型;晚期型,Cockayne綜合徵III型(C型)